ZA KOGA SU NAMIJENJENI TESTOVI?

Jeste li znali da se najviše djece s genetskim bolestima rađa u potpuno zdravih roditelja?

Jeste li znali da i vrlo mladi i zdravi roditelji mogu dobiti dijete s genetskom bolešću?

Jeste li znali da se Down sindrom pojavljuje u tek 50% svih slučajeva genetskih bolesti?

Budućnost genetskih testiranja se zasniva na sveobuhvatnim testovima koji minimaliziraju mogućnost pojave genetske bolesti.

Stara shvaćanja smisla genetskih testiranja danas su prošlost. Prije desetljeća je stav ginekologije bio da – ukoliko ne mislimo ništa poduzimati u smislu prekida trudnoće – nema smisla niti testirati trudnicu i tako roditelje izlagati nepotrebnim frustracijama. Na žalost, i danas smo svjedoci kako takvi zastarjeli koncepti se mogu čuti u ordinacijama.

Smisao današnjeg praćenja trudnoće jest da genetskim i ultrazvučnim testovima isključimo mogućnost postojanja genetske i razvojne bolesti u djeteta, a ukoliko otkrijemo nepravilnost, primjerenim praćenjem, obradom i pripremom cijelog tima omogućimo djeci što kvalitetniju skrb odmah nakon poroda. To nekada znači da nerođenu djecu prate različiti subspecijalisti tijekom trudnoće (kao na primjer fetalni ehokardiolog) ili da se dijete radi bolje skrbi treba roditi u posebnim kliničkim centrima koji ima educiran tim za kvalitetan prihvat takvog djeteta.

Neinvazivni prenatalni testovi su namijenjeni svim postojećim i budućim roditeljima koji žele pouzdanije i sigurnije biti praćeni u trudnoći a najnoviji genetski test QUALIFIED u tom segmentu značajno prednjači u odnosu na prethodne generacije testova.

Već dugo godina koristimo prenatalne testove iz majčine krvi (NIPT) zapouzdano isključenje brojnih sindroma u svakodnevnoj praksi (najučestaliji i najpoznatiti je Down sindrom). Te testove probira izvodimo od 10. tjedna trudnoće.

Visokosenzitivni QUALIFIED test baziran na Veriseq Solution Illumina tehnologiji 4. generacije sekvencioniranja fragmenata genetskog materijala djeteta u cirkulaciji majke i sada nam nudi najbolju stopu pouzdanosti nalaza u usporedbi s prijašnjim testovima. Korištenjem takve tehnologije dostatan nam je vrlo niski udio fetalne frakcije što smanjuje mogućnost ponavljanja testa i iako se test može izvesti već odmah nakon navršenih 10. tjedana trudnoće naša je preporuka prethodno učiniti „mini anomaly scan“ a potom QUALIFIED test. „Mini anomaly scan“ („mali 3D“ UZV s oko 12 tjedana) – je test kojim gledamo detaljnu anatomiju bebice i pokrivamo onaj dio testiranja odnosno provjere koji nije obuhvaćen niti jednim genetskim testom, a potom uzorkujemo majčinu krv za QUALIFIED test. „Mini anomaly scan-om“ provjeravamo moždane strukture i kralješnične moždine, lične strukture, analiziramo integritet fetalnog srca, ošit, ekstremitete bebice, probavni i urinarni sustav i drugo.

QUALIFIED TEST posjeduje jednuje dinstvenu mogućnost u svijetu molekularne i genetske dijagnostike – dijagnostički test na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) i cističnu fibrozu (CF). Cistična fibroza spada jednu od najčešćih nasljednih bolesti i pojavljuje se u jednom od 3000 poroda. Smatra se da je 1 od 35 ljudi nositelj gena za tu bolest. Spinalna mišićna atrofija (SMA) spada u rijetke bolesti. U Hrvatskoj se rodi 3 -4 djece godišnje. Toje teška bolest koja ima različite oblike. U najtežim slučajevima rano dovodi do smrtnog ishoda.

Više o paketima testiranja možete pronaći u našem cjeniku (link na cjenik).

Najbolju procjenu o potrebi i tipu testiranja ćete dobiti kod naših ginekologa.

dr. Aleksandar Jukić

RADNO VRIJEME: OD PONEDJELJKA DO PETKA 07:00 - 22:00 SATA.

Poliklinika Adarta