NIFTY test

NIFTY test

NIFTY test

Riječ NIFTY je engleski akronim čije je značenje „neinvazivan fetalni test za trisomije“ (engl. NonInvasive Fetal TrisomY test). Test NIFTY je siguran i jednostavan neinvazivan prenatalni test ili NIPT-test (engl. NonInvasive Prenatal Test) koji služi za otkrivanje Downovog sindroma i drugih kromosomskih poremećaja koji su posljedica viška ili nedostatka kromosoma, tj. genetskih informacija u bebinoj DNK.već od 10. tjedna trudnoće.
Zahvaljujući najnaprednijoj tehnologiji za sekvenciranje DNK, točnost testa NIFTY iznosi > 99 % za detekciju 3 najčešće trisomije: Downovog sindroma, Edwardsovog sindroma i Patauovog sindroma.
Pomoću ovog jednostavnog i sigurnog testa krvi, koji je iznimno precizan i pruža visokopouzdane rezultate, svaka trudnica može izbjeći rizike nepotrebne amniocenteze.

NIFTY je opsežan NIPT-test jer otkriva najviše poremećaja kromosoma fetusa: jedini NIPT-test na hrvatskom tržištu koji osim trisomija kromosoma 21, 18 i 13 (Downov, Edwardsov i Patauov sindrom) i poremećaja spolnih kromosoma (trisomija X, Jacobsov, Klinefelterov i Turnerov sindrom), također može otkriti i trisomije kromosoma 9, 16 i 22 te 60 različitih mikrodelecija (npr. Georgeov sindrom, Prader-Willijev sindrom i Angelmanov sindrom, sindrom mačjeg plača, mikrodelecije 1p36, 1q33.1, 16p12, Van der Woudeov sindrom itd.). Također, test može otkriti i spol fetusa. Određivanje spola je opcionalno i ne mijenja cijenu testa (za blizanačku trudnoću Nifty Twins opcionalno analizira prisutnost Y kromosoma).

NIFTY može napraviti svaka trudnica već od 10. tjedna trudnoće, za analizu je potrebna samo 1 epruveta uzorka krvi trudnice, bez rizika za fetus, a prikladan je u slučaju jednoplodne i blizanačke trudnoće, kao i u slučaju medicinski potpomognute oplodnje i trudnoće s doniranom jajnom stanicom.
U usporedbi sa standardnim testovima probira, NIFTY ima veću točnost, ali za razliku od invazivnih postupaka, kao što je npr. amniocenteza, NIFTY ne predstavlja nikakav rizik od spontanog pobačaja i u potpunosti je siguran i za trudnicu i za bebu.

Koje poremećaje može otkriti NIFTY?
Test NIFTY može otkriti 3 najčešća poremećaja koji su posljedica trisomije kromosoma: Downov sindrom, Edwardsov sindrom i Patauov sindrom. Nezavisna istraživanja za validaciju testa, uključujući i najveće na svijetu istraživanje o primjeni NIPT-testova u kliničkoj praksi u kojoj je sudjelovalo skoro 147.000 žena, pokazala su da je točnost otkrivanja ovih trisomija veća od 99 %.
NIFTY također može otkriti i neke druge kromosomske poremećaje, poput poremećaja broja spolnih kromosoma, trisomija kromosoma 9, 16 i 22, kao i čak 60 različitih sindroma kromosomskih delecija i duplikacija. Ako želite, NIFTY Vam može otkriti i spol Vaše bebe.

Mogućnosti NIFTY™ testiranja

*60 različitih sindroma kromosomskih delecija i duplikacija

Cowdenov sindrom (CD)

Dandy-Walkerov sindrom (DWS)

DiGeorgeov sindrom tipa 2 (DGS2)

Duchenneova mišićna distrofija (DMD) i Beckerova mišićna distrofija (BMD)

Dyggve-Melchior-Clausenov sindrom (DMC)

ektrodaktilija tipa 3 (engl. split hand/foot malformation type 3, SHFM3)

ektrodaktilija tipa 5 (engl. split hand/foot malformation type 5, SHFM5)

Feingoldov sindrom

holoprozencefalija tipa 1 (HPE1)

holoprozencefalija tipa 4 (HPE4)

holoprozencefalija tipa 6 (HPE6)

Jacobsenov sindrom

kongenitalna dijafragmalna hernija (HCD/DIH1)

leukodistrofija 11q14.2-q14.3

Melnick-Fraserov sindrom

mentalna retardacija zbog X-vezanog nedostatka hormona rasta (MRGH)

mikroftalmija s linearnim oštećenjima

orofaciodigitalni sindrom / Mohrov sindrom

Potocki-Lupskijev sindrom (sindrom duplikacije 17p11.2)

Riegerov sindrom tipa 1 (RIEG1)

Saethre-Chotzenov sindrom (SCS)

senzorineuralna gluhoća i muška neplodnost

Sheldon-Hallov sindrom / distalna artrogripoza tipa 2B (DA2B)

sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

sindrom Cornelia de Lange (CdLS)

sindrom delecije 2q33.1

sindrom delecije 5q21.1-q31.2

sindrom delecije 8p23.1

sindrom delecije 10q

sindrom delecije 14q11-q22

sindrom delecije 17q21.31

sindrom delecije 18p

sindrom delecije 18q

sindrom duplikacije 8p23.1

sindrom duplikacije 11q11-q13.3

sindrom duplikacije 17q21.31

sindrom mačjeg plača (delecija 5p; sindrom Cri-du-chat)

sindrom mačjih očiju (CES)

sindrom mentalne retardacije povezan s X-vezanom alfa-talasemijom

sindrom mikrodelecije 1p36

sindrom mikrodelecije 1q41-q42

sindrom mikrodelecije 10q22.3-q23.31

sindrom mikrodelecije 12q14

sindrom mikrodelecije 16p11.2-p12.2

sindrom mikroduplikacije 16p11.2-p12.2

sindrom mikroduplikacije Xp11.22-p11.23

sindrom mikroftalmije tipa 6, hipoplazija hipofze

sindrom monosomije 9p

sindrom neosjetljivosti na androgen (AIS)

sindrom prekomjernog rasta 15q26

sindrom sličan Prader-Willijevom sindromu

sindrom Smith-Magenis

sindrom WAGR

trihorinofalangealni sindrom tipa 1 (TRPS 1)

trihorinofalangealni sindrom tipa 2 ili Langer-Giedion sindrom

Van der Woudeov sindrom (VWS)

Wilmsov tumor 1 (WT1)

X-vezani limfoproliferativni sindrom (SLP)

X-vezani panhipopituitarizam

Nalaze možete očekivati za 7 do 10 dana.

Cijene Nifty testa:
– Nifty Basic (trisomije 21,18,13) – 3400kn
– Nifty Standard (trisomije 21,18,13 i aneuploidije spolnih kromosoma) – 3700kn
– Nifty Plus (trisomije 21,18,13, aneuploidije spolnih kromosoma, 60 mikrodelecija) – 4400kn
– Nifty Twins (blizanačka trudnoća; trisomije 21,18,13) – 3700kn

Više informacija o testu NIFTY možete pronaći na internetskoj stranici www.nifty-test.hr

Za sve druge informacije, atojimo Vam na raspolaganju.

Vaš Adarta team!